Willum Þór Þórsson, alþingismaður Framsóknar í Suðvesturkjördæmi, mælti fyrir tillögu til þingsályktunar um sértæka þjónustueiningu fyrir einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma á Alþingi á dögunum.

Tillögugreinin hljóðar svo:

„Alþingi ályktar að fela heilbrigðisráðherra að skipa starfshóp sem geri tillögur að fyrirkomulagi sértækrar þjónustueiningar fyrir einstaklinga sem greinast með sjaldgæfa sjúkdóma. Þjónustueiningin verði til þess að tryggja að sjúklingar hafi einn viðkomustað í heilbrigðiskerfinu og til þess að ný þekking og nýjustu rannsóknir skili sér í bættri þjónustu sem byggist á nýjustu gagnreyndu þekkingu hverju sinni. Þá verði starfshópnum falið að leita leiða til þess að tryggja einfaldari og skjótari aðgengi að nauðsynlegum lyfjum vegna sjaldgæfra sjúkdóma.

Ráðherra geri Alþingi grein fyrir niðurstöðum starfshópsins eigi síðar en 1. september 2020.“

„Samkvæmt skilgreiningu Lyfjastofnunar Evrópu eru sjaldgæfir sjúkdómar, á ensku „orphan diseases“, sjúkdómar sem eru lífshættulegir eða valda langvarandi fötlun hjá fimm eða færri af hverjum 10.000 manns og er þá miðað við Evrópska efnahagssvæðið. Þekking á þessum sjúkdómum er oft fágæt, rannsóknir á þeim takmarkaðar og lækning fjarlæg. Sjaldgæfir sjúkdómar hafa víðtæk áhrif á aðstandendur og eykst álagið með versnandi sjúkdómi. Miklu varðar að bæta lífsgæði einstaklinga sem glíma við sjaldgæfa sjúkdóma og aðstandenda þeirra,“ sagði Willum Þór.

„Styrkja þarf umgjörðina um þessa einstaklinga, fylgjast með öllum sjaldgæfum sjúkdómum og sjá til þess að heilbrigðisstarfsfólk hafi aðgang að nýjustu þekkingu í meðferðum við þeim og ekkert síður sjúklingar og aðstandendur.“

„Í heilbrigðisstefnu til ársins 2030 er lögð áhersla á skilvirk þjónustukaup. Meðal stefnumiða er að sjúklingur með mesta þörf fyrir heilbrigðisþjónustu verði settur í forgang og að gerðar verði kröfur um aðgengi, gæði þjónustunnar og öryggi sjúklinga. Þá er í greinargerð með heilbrigðisstefnunni lögð áhersla á að sameina þjónustuþætti og setja á fót þekkingarsetur með þeim rökum að betra sé að þjappa saman færni, kunnáttu og þekkingu en að dreifa kröftunum um of. Þetta er auðvitað kjarninn í þeirri hugmyndafræði sem svona miðstöð fyrir sjúklinga með sjaldgæfa sjúkdóma hefur,“ sagði Willum Þór

Í Noregi er miðstöð sjaldgæfra greininga, Senter for sjeldne diagnoser, þverfagleg og sérhæfð miðstöð á landsvísu sem veitir upplýsingar, ráðgjöf og námskeið um ýmsa sjaldgæfa sjúkdóma. Þjónustan þar er ætluð notendum, aðstandendum og fagfólki sem annaðhvort er með eða fæst við sjaldgæfa sjúkdóma. Þar er einnig hægt að hafa beint samband við sérfræðiþjónustu fyrir sjaldgæfa sjúkdóma án tilvísunar frá lækni. Heilbrigðisþjónustunni er ætlað að vakta og miðla niðurstöðum meðhöndlunar, taka þátt í rannsóknum og myndun rannsóknarnetverks, taka þátt í kennslu, annast ráðgjöf og miðla sérfræðiþekkingu til heilbrigðisstofnana og annarra þeirra sem veita þjónustuna og nýta.

Í Svíþjóð er upplýsingamiðstöð um slíka sjaldgæfra sjúkdóma. Þar er markmiðið aukin vitund og þekking á slíkum sjúkdómum.

Í Finnlandi er jafnframt að finna slíka miðstöð sem á rætur í háskólasjúkrahúsinu í Helsinki. Þar var miðstöðin stofnuð til að efla greiningu, rannsóknir og meðferðir á sjaldgæfum sjúkdómum. Þar er áherslan lögð á tengslamyndun, fjarþjónustu, samstarf við ýmis sjúklingasamtök og fulltrúa heilbrigðisþjónustu.

„Flutningsmenn tillögunnar gera ráð fyrir því að við vinnu starfshópsins verði litið til þessara fyrirmynda og kannað hvernig útfæra megi þær hér á landi. Grundvallaratriðið er að til staðar sé sértæk eining sem bregðist við þeim tilfellum sem upp koma, leiðbeini sjúklingum og tryggi með því að þeir upplifi sig ekki hornreka í heilbrigðiskerfinu.“

Löggjöf um réttinn til að reyna, The Right to Try Act, var samþykkt í Bandaríkjunum 30. maí 2018. Hún veitir einstaklingum með sjaldgæfa sjúkdóma rétt á að fá lyf sem eru enn á rannsóknarstigi þannig að notkun þeirra er á ábyrgð sjúklings í samráði við lækni.

„Slík löggjöf er, eins og ég sagði, virðulegi forseti, alls ekki óumdeild og telja flutningsmenn tillögunnar nauðsynlegt að meta kosti og galla slíkrar löggjafar og bera saman við gildandi löggjöf hér á landi og draga fram í slíkum samanburði hvað mælir með eða á móti slíkum leiðum. Í því sambandi verður að líta til þeirra siðferðilegu spurninga sem slík löggjöf hefur óumdeilanlega í för með sér og hversu ríka ábyrgð er hægt að leggja á lækna þegar lyf hafa ekki fengið markaðsleyfi. Á hinn bóginn getur verið afar þungbært fyrir einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma að vera synjað um lyf sem gætu bætt lífsskilyrði þeirra verulega,“ sagði Willum Þór.

„Við erum með gott heilbrigðiskerfi en lengi má gott bæta.“